Билирубин и генетика, главные анализы при подозрении на синдром Жильбера
Синдром Жильбера одно из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена билирубина, которое встречается примерно у 5–10% населения. Хотя это состояние чаще всего протекает бессимптомно и не представляет угрозы для жизни, его диагностика требует внимательного подхода. Центральную роль в выявлении этого синдрома играют биохимические анализы крови, а также молекулярно-генетические исследования, позволяющие точно определить его причину. Билирубин, это пигмент, образующийся при распаде гемоглобина в крови. Он бывает двух видов: прямой (конъюгированный) и непрямой (неконъюгированный). У пациентов с синдромом Жильбера чаще всего наблюдается стойкое повышение уровня непрямого билирубина, что обусловлено сниженной активностью фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы (UGT1A1). Этот фермент отвечает за преобразование токсичного непрямого билирубина в безопасную форму, которую организм может вывести. Когда его активность нарушена, билирубин накапливается в крови, особенно при стрессе, голодании, физических нагрузках или вирусных инфекциях.
Основное, что надо сделать в диагностике, это обычный биохимический анализ крови — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/. В нем особое внимание уделяется общему и фракционному уровню билирубина. При синдроме Жильбера общий билирубин, как правило, повышен до 20–80 мкмоль/л, при этом преобладает именно неконъюгированная фракция. Однако остальные показатели — АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТ — обычно остаются в пределах нормы, что отличает Жильбера от других патологий печени.
Click here to preview your posts with PRO themes ››
Меры предпринятые для уточнения диагноза
Чтобы уточнить диагноз, врачи могут назначить пробу с фенобарбиталом или голоданием. После приема фенобарбитала уровень билирубина, как правило, снижается, что подтверждает ферментативную природу нарушений. А при голодании, наоборот, билирубин растет, что также характерно для синдрома Жильбера. Эти пробы позволяют дифференцировать это состояние от других гипербилирубинемий, таких как синдромы Криглера-Найяра или гемолитические анемии. Но окончательную точку в диагностике ставит молекулярно-генетическое исследование. Синдром Жильбера обусловлен мутацией в промоторной области гена UGT1A1. Чаще всего выявляется дополнительное TA-дуплицирование (получается не 6, а 7 пар TA — (TA)7 вместо (TA)6). Люди с генотипом (TA)7/(TA)7 имеют высокий риск развития заболевания, в то время как носительство одной мутантной аллели (TA)6/(TA)7 может не вызывать выраженных симптомов. Генетический анализ проводят методом ПЦР — https://diagen.com.ua, и его результат может подтвердить диагноз даже в случае стертых клинических проявлений.
Важно понимать, что наличие мутации не всегда сопровождается выраженными признаками болезни. У некоторых людей синдром может проявляться только в молодом возрасте или под действием провоцирующих факторов, таких как стресс, болезни, прием определенных медикаментов. Поэтому при случайном выявлении гипербилирубинемии необходима комплексная оценка — как клиническая, так и лабораторная.
